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罕见眼病诊断困局浮出水面

欧洲罕见病组织EURORDIS最新发布的《罕见病晴雨表》调查覆盖42国超万人，涉及1675种罕见病，证实患者确诊平均耗时长达5.6年；该数据与视网膜国际组织（Retina International）此前关于遗传检测体验的患者调研结果高度吻合，凸显全球范围内罕见眼病诊断链条存在系统性断裂。报告由政策导向型非营利机构发布，核心诉求是推动各国建立标准化罕见病诊疗路径和基因检测可及性框架。