#视网膜色素变性

PubMed Ophthalmology #2/12

学术研究

2026年4月2日

AI助力X连锁视网膜色素变性患者视野估计

该研究旨在通过基于OCT扫描的高效方法，估算X连锁视网膜色素变性（RP）患者的视野。通过对Moorfields眼科医院患者的回顾性分析，研究人员利用人工智能自动分割和量化黄斑椭圆体带宽度（EZW）和面积（EZA），并结合静态视野测试的功能参数进行分析。结果显示，EZA与视野功能参数具有最高的条件相关性，表明这种方法可以应用于不同严重程度的患者。研究证明，AI技术能够有效获取大量结构参数，促进研究和结构-功能预测。

#AI#视网膜色素变性#OCT扫描

PubMed Ophthalmology #3/12

学术研究

2026年4月2日

视网膜色素变性患者黄斑囊样水肿的高发率及稳定性研究

该研究针对39名中度进展性视网膜色素变性（RP）患者的77只眼睛，通过光学相干断层扫描（OCT）和临床检查，评估了48周内黄斑囊样水肿（CME）的患病率、中心视网膜厚度的变化以及视觉敏锐度（VA）与视网膜厚度的相关性。结果显示，CME的患病率为49%，其中44%的患者双侧出现CME。在48周内，中心视网膜厚度变化不大。66%的CME患者视力达到或优于20/40。对于无CME的眼睛，视力低于20/40的患者视网膜厚度较低。此外，研究发现叶黄素对CME患者的视网膜厚度没有显著影响。这些结果表明，CME在RP患者中的发病率高于以往报告，且视网膜厚度在有无CME的情况下均保持相对稳定。

#视网膜色素变性#黄斑囊样水肿#OCT检查

PubMed Ophthalmology #4/12

学术研究

2026年4月1日

视网膜色素变性膳食补充剂效果评估

美国眼科学会发布了一份关于膳食补充剂对视网膜色素变性（RP）疗效的报告。研究团队在PubMed数据库中检索了1993年至2022年间发表的相关文献，共筛选出15篇符合标准的研究。这些研究主要评估了维生素A、DHA、叶黄素等营养素的效果。尽管部分研究表明某些补充剂可能有潜在疗效，但整体证据质量不高，缺乏明确的临床意义。未来研究需要更严格的试验设计和更具临床意义的终点。

#视网膜色素变性#膳食补充剂#基因治疗

RANZCO (Royal Australian and New Zealand College of Ophthalmologists) #5/12

临床实践

2026年3月31日

仿生眼为视网膜色素变性患者带来部分视力

澳大利亚与新西兰眼科医师学院（RANZCO）报道，针对视网膜色素变性等罕见遗传性眼病的仿生眼技术已完成多项国际临床试验，并在近期被美国《60分钟》节目专题报道。该设备通过植入视网膜后方的微电极阵列，将外部摄像头捕获的图像转化为电信号，刺激残存的视网膜神经细胞，使部分失明患者重新感知光感、运动和大物体轮廓。目前尚不能恢复阅读、识别人脸或自然色彩识别等精细视觉功能。

#仿生眼#视网膜色素变性#视觉假体

Retina International #6/12

2026年3月31日

光遗传疗法迈出关键一步

加州大学伯克利分校研究人员将编码绿色光敏受体的基因注入失明小鼠视网膜，一个月后小鼠即可识别运动、分辨千倍亮度变化并绕开障碍物。该技术不依赖残存视网膜细胞功能，直接赋予神经节细胞感光能力，属于典型的光遗传学视觉重建路径。研究由Retina International发布，归类为政策相关资讯，暗示其潜在临床转化与监管适配正进入讨论视野。

#光遗传学#基因治疗#视网膜色素变性

Retina International #7/12

全球首例XLRP基因疗法人体试验结果公布

《自然·医学》发表全球首个针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的人体基因治疗临床试验结果。该病由RPGR基因突变引起，患者多在儿童期即出现视杆与视锥细胞进行性退化，最终致盲。本次试验采用腺相关病毒载体递送正常RPGR基因，共纳入12名成年患者，在单眼注射后观察12个月。研究显示部分受试者视敏度、视野及微视野指标出现可测量改善，未报告严重安全性事件，但疗效个体差异显著，且未纳入儿童患者。

#基因治疗#XLRP#视网膜色素变性

Retina International #8/12

XLRP基因疗法中期数据公布，合作模式加速临床转化

MeiraGTx公布了AAV-RPGR基因疗法治疗X连锁视网膜色素变性（XLRP）的I/II期临床试验六个月随访结果。该疗法由MeiraGTx与强生旗下Janssen联合开发，属于双方针对遗传性视网膜疾病开展的更广泛基因治疗合作框架的一部分。目前尚无公开披露具体疗效数值或安全性事件细节，但公司确认试验持续推进中。

#基因治疗#XLRP#视网膜色素变性

Retina International #9/12

澳大利亚开展Usher综合征治疗研究进展线上通报

2021年8月14日，UsherKids Australia举办线上研讨会，向患者社群同步澳大利亚本土多个针对视网膜色素变性及Usher综合征的在研治疗项目进展。会议内容以英文呈现，所有报告材料开放回看，需通过官网注册获取访问权限。活动旨在扩大信息触达范围，覆盖更广泛的患者组织与个体。

#Usher综合征#视网膜色素变性#基因治疗

Retina International #10/12

光遗传疗法首例复明：RP患者重获部分视力

《自然·医学》最新刊发研究显示，一名晚期视网膜色素变性（RP）患者在接受光遗传学疗法后，首次实现部分功能性视力恢复。该疗法通过腺相关病毒载体将光敏蛋白ChrimsonR基因递送至视网膜神经节细胞，使原本失活的神经元重新响应光刺激。患者在佩戴特制增强现实护目镜（可将环境光转换为特定琥珀色波长）后，成功识别物体移动、定位门框及抓取物品。这是全球首例经同行评议证实的光遗传学临床视觉功能改善案例。

#光遗传学#视网膜色素变性#功能性视力恢复

Retina International #11/12

经角膜电刺激延缓视网膜色素变性进展

德国图宾根大学眼科诊所主导的早期临床研究新分析显示，经角膜电刺激（TES）可显著减缓视网膜色素变性（RP）患者的视野缺损进展。RP是一种遗传性视网膜退行性疾病，常导致进行性视力丧失甚至失明。此次由Okuvision公司披露的新证据，基于既往已完成的临床试验数据再评估，未涉及新入组患者或新干预周期，但强化了TES作为非药物、非侵入性神经调控手段在晚期视功能维持中的潜在价值。

#神经调控#视网膜色素变性#非药物干预

Retina International #12/12

法国启动RP患者PD6EB基因疗法临床试验

西班牙FARPE组织受法国南特大学医院委托，面向全球视网膜色素变性（RP）患者招募参与一项PD6EB基因治疗临床试验的受试者。该试验已在法国开展，但因入组进度缓慢，亟需更多符合条件的患者加入以维持研究推进。信息由国际视网膜组织Retina International发布，归类为政策类动态，未披露具体机制、剂量、疗效数据或试验阶段。

#基因治疗#视网膜色素变性#临床试验