#自身免疫性视神经炎

自身免疫性视神经炎的诊断与分类进展及挑战

自身免疫性视神经炎（ON）是一组异质性疾病，包括多发性硬化症（MS）、视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）及其他病因。早期和准确的诊断对于选择合适的治疗路径至关重要。本文综述了当前关于临床表现、警示信号以及结构化神经眼科评估的知识，并讨论了影像学、电生理学和液体生物标志物等辅助工具的应用。基于PubMed/MEDLINE数据库2000年1月至2025年6月期间的文献（重点是2022-2025年），并结合关键共识标准和里程碑研究的参考筛选，本文还探讨了诊断灰色地带，如血清阴性和未分类的ON，以及实际实施中的障碍，例如协议变异性、检测可及性、光学相干断层扫描（OCT）互操作性和报销问题。此外，文章概述了人工智能（AI）在影像数据分析和多参数整合中的应用前景。专家认为，标准化诊断路径应整合眼眶磁共振成像（MRI）、高质量抗体检测、OCT和视觉诱发电位（VEP）。液体生物标志物如血清神经丝轻链（sNfL）和血清胶质纤维酸性蛋白（sGFAP），结合AI支持的分析，可能有助于提高风险估计的准确性，尤其是在血清阴性病例中。