#罕见病政策

Retina International #2/10

2026年3月31日

USH2018患者大会资料上线

国际视网膜组织Retina International已公开2018年Usher综合征患者大会的全部视频与文字实录。该活动聚焦患者真实体验、疾病进展认知及临床试验参与路径，内容未涉及新药获批或技术突破，而是系统呈现患者社群对诊疗话语权、遗传咨询可及性及多学科协作模式的集体诉求。政策导向明显，强调以患者为中心的罕见病生态构建。

#Usher综合征#患者参与#罕见病政策

Retina International #3/10

IRD诊疗困局：全球资源断层下的中国突围窗口

本期播客邀请巴西圣保罗大学眼科教授Juliana Sallum，聚焦遗传性视网膜变性（IRD）临床实践中的系统性困境。她指出，IRD患者常经历长达5–7年的误诊或漏诊周期，根源在于基层缺乏基因检测能力、眼底影像判读标准缺失、多学科协作机制空白，以及罕见病药物可及性在中低收入国家几近为零。节目强调政策干预必须前置到筛查与注册环节，而非仅聚焦后期治疗。

#IRD#基因诊断#罕见病政策

Retina International #4/10

视网膜国际终身成就奖颁出

2021年2月23日，视网膜国际（Retina International）在罕见病周框架下举办线上终身成就奖颁奖典礼，授予弗兰斯·克雷默斯博士该奖项，以表彰其毕生致力于视网膜遗传病致病基因的发现与功能解析工作。典礼面向全球开放注册，属纯政策与学术荣誉活动，未涉及产品发布、临床试验进展或监管动向。

#遗传性视网膜疾病#罕见病政策#基因研究

Retina International #5/10

罕见眼病全球协作升级：政策驱动正成为新拐点

罕见眼病行动联盟Act4RED由视网膜国际、欧洲罕见眼病参考网络ERN-EYE、美国防盲基金会及眼病论坛联合发起，聚焦诊断延迟、临床路径割裂与患者声音缺位三大痛点。该倡议不设研发实体，而是通过跨边境政策协调、真实世界数据标准共建和患者代表嵌入决策机制，推动各国将罕见眼病纳入国家眼健康战略优先级。其核心诉求是把‘防止视力丧失’从个体医疗目标升维为公共卫生责任。

#罕见病政策#全球协作#患者赋权

Retina International #6/10

视网膜日背后的患者赋权浪潮

2024年9月29日，西班牙遗传性视网膜病变协会联合会（FARPE）及其抗盲基金会Fundaluce照例举办世界视网膜日活动。该活动并非临床或技术发布会，而是以患者组织为主导的年度倡导行动，聚焦提升公众对遗传性视网膜疾病的认知可见度，强调患者在政策制定、研究议程与医疗可及性中的话语权。活动由非营利患者联盟发起，持续依托国际视网膜组织（Retina International）网络协同发声。

#患者权益#罕见病政策#视网膜遗传病

Retina International #7/10

罕见眼病政策倡议直抵欧盟健康决策核心

视网膜国际组织CEO阿芙莉尔·戴利与欧洲罕见病联盟主席维吉尼·布罗斯-法瑟联名向欧盟卫生与食品安全委员斯特拉·基里亚基季斯递交公开信，提出未来五年针对罕见病的系统性政策建议。该信由患者组织主导起草，聚焦诊断延迟、跨成员国诊疗不均、孤儿药可及性不足及真实世界数据整合缺位等结构性短板，强调需将患者参与机制嵌入从研发到报销的全链条决策过程。

#罕见病政策#患者赋权#真实世界证据

Retina International #8/10

西班牙遗传性视网膜变性疾病联盟FARPE与其基金会FUNDALUCE发起的‘Inspiring Lights：We Light Up the Retina’国际倡导活动，起源于2021年埃斯特雷马杜拉小镇富恩特德尔马埃斯特雷，现已发展为覆盖多国的患者赋权与公众教育运动。该活动由Retina International背书支持，核心目标是提升社会对遗传性视网膜退行性疾病的认知，推动政策关注与跨区域协作，并非临床干预项目或药物研发计划。

#患者倡导#遗传性视网膜病#罕见病政策

Retina International #9/10

XLRP照护者负担首获量化证据

一项名为EXPLORE XLRP-2的国际研究首次系统评估了X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者非正式照护者——主要是亲属——所承受的心理、时间与经济压力。该研究由Retina International参与推动，成果发表于Springer Nature旗下《Advances in Therapy》期刊。研究发现，照护者普遍存在睡眠障碍、职业中断和抑郁倾向，但这些负担长期未被临床评估体系覆盖，也未纳入药物经济学模型。

#XLRP#罕见病政策#照护者负担