#罕见病

Retina International #2/24

2026年3月31日

脉络膜萎缩患者线上大会召开

2020年10月2日至4日，由PRO RETINA、法国脉络膜萎缩协会及视网膜国际联盟联合主办的第四届脉络膜萎缩（CHM）患者线上大会举行。会议面向全球患者，聚焦疾病认知、生活管理与社群支持，属非临床、非商业性质的患者倡导活动。主办方为跨国患者组织联合体，未涉及新疗法发布或监管政策更新，核心定位是信息共享与心理联结。

#患者大会#罕见病#脉络膜萎缩

Retina International #3/24

2026年3月31日

Luxturna获EMA推荐批准：全球首个RPE65基因疗法落地欧洲

欧洲药品管理局（EMA）已推荐批准Luxturna，这是全球首个针对RPE65基因突变所致遗传性视网膜营养不良的基因治疗药物。该药由Spark Therapeutics开发，2017年已在美国获批，此次EMA积极审评标志着其在欧洲进入商业化临门一脚。审批依据主要来自III期临床试验数据，显示单次视网膜下注射可显著改善患者光敏感度与移动能力，疗效持续至少4年。目前尚无同类竞品在欧洲进入同等审评阶段。

#基因治疗#RPE65#罕见病 +1

Retina International #4/24

欧洲罕见病联合计划加速眼科基因疗法落地

欧洲罕见病联合计划（EJP RD）2020年提案聚焦罕见病临床前研究，整合35国超130家机构资源，旨在构建更可持续的罕见病研究与医疗创新生态。该计划特别强调跨边境数据共享、标准化动物模型开发及患者登记系统协同，为遗传性视网膜病变等眼科罕见病疗法提供底层支撑。其目标并非单点突破，而是系统性降低研发试错成本与监管不确定性。

#罕见病#基因治疗#国际协作

Retina International #5/24

IRD疾病经济负担数据全球首发

Retina International研究政策主管Orla Galvin博士在5月14日斯德哥尔摩举行的欧洲罕见病与孤儿药双年会上，公布了IRD COUNTS成本研究的初步结果。该研究首次系统量化了遗传性视网膜疾病（IRD）对患者家庭、医疗系统及社会生产力造成的多维经济压力，涵盖直接医疗支出、照护成本、收入损失与教育中断等维度。研究覆盖欧盟多国真实世界数据，旨在为医保准入、定价谈判与公共卫生资源配置提供实证基础。

#罕见病#卫生经济学#基因治疗

Retina International #6/24

罕见病国际联盟迎来中国眼科代表

KP Tsang当选罕见病国际联盟（RDI）理事会成员。RDI成立于2015年，是由全球罕见病患者组织与疾病特异性联合会组成的国际联盟，致力于将罕见病提升为全球公共卫生优先事项，强化患者组织能力建设，并推动政策协同。此次任命标志着中国眼科领域专家首次进入该组织核心决策层，凸显视网膜遗传病等眼科罕见病在全球治理框架中的话语权重正在上升。

#罕见病#政策参与#国际治理

Retina International #7/24

CRB1罕见视网膜病患者社群启动

国际视网膜组织Retina International发起CRB1 Network线上社群，面向CRB1基因突变导致的先天性黑矇（LCA8）或视网膜色素变性（RP12）患者、家属及临床科研人员开放。该Facebook群组旨在聚合全球患者资源，推动疾病认知、经验共享与临床研究参与。目前未公布具体合作药企、试验计划或数据平台，仅强调社群联结功能。

#罕见病#遗传性视网膜病变#患者社群

Retina International #8/24

XLRP基因疗法一年随访数据亮眼

MeiraGTx公司公布的临床数据显示，其针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的在研基因疗法在治疗后12个月仍维持统计学显著的视力改善，核心指标为视网膜敏感度提升。该结果于2020年美国眼科学会（AAO）线上年会发布，支持其继续推进后期临床开发。XLRP是一种由RPGR基因突变导致的早发性遗传性视网膜退行疾病，目前全球尚无获批疗法。

#基因治疗#XLRP#罕见病

Retina International #9/24

联合国首份罕见病决议正式通过

2023年12月16日，联合国大会以协商一致方式正式通过《关于应对罕见病患者及其家庭所面临挑战的决议》，这是联合国历史上首份专门聚焦罕见病的正式决议。该决议由全球罕见病组织推动，强调在卫生系统、可及性、研发激励与社会包容等维度采取跨部门行动，并呼吁各国将罕见病纳入国家健康战略。决议本身不具法律约束力，但标志着罕见病议题首次获得全球最高层级政治背书。

#罕见病#政策驱动#基因治疗

Retina International #10/24

基因疗法新锐Opus获1900万美元种子融资

视网膜退化基金（RD Fund）于2021年9月宣布成立Opus Genetics公司，并提供1900万美元种子资金，专注开发针对儿童罕见致盲性眼病的基因疗法。该公司由宾夕法尼亚大学Jean Bennett教授、Junwei Sun博士和麻省眼耳医院Eric Pierce医生联合创立，核心团队在视网膜基因治疗领域拥有长期临床转化经验，包括Luxturna研发的关键贡献者。

#基因治疗#儿童眼科#罕见病

Retina International #11/24

罕见眼病倡导者让-雅克·法伊西内特逝世

法国视网膜协会（Retina France）于2021年9月11日宣布，罕见遗传性眼病乌谢综合征患者、长期患者权益倡导者让-雅克·法伊西内特去世。他出生于蒙塔尔班，幼年确诊乌谢综合征，此后数十年持续参与欧洲罕见病政策倡导、患者组织建设及国际视网膜疾病协作网络搭建，是Retina International核心推动者之一。

#罕见病#患者倡导#政策影响

Retina International #12/24

全球Usher综合征学术与患者峰会在线举行

2021年10月6日至9日，由听力基金会（Fondation Pour l’Audition）主办的国际Usher综合征科学研讨会与患者研讨会以线上形式召开。科学会议于10月6—8日每日下午3点至6点半（中欧时间）进行，面向科研与临床人员；患者研讨会于10月9日下午2点至6点举行，全程法语，并通过Wordly.ai提供实时字幕翻译。会前主办方向注册者发送接入链接，确保跨语言、跨地域参与。

#Usher综合征#罕见病#患者参与