#XLRP

Retina International #1/7

强生XLRP基因疗法获欧盟双重认定

2020年3月2日，强生旗下杨森公司宣布其针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的AAV-RPGR基因疗法，获得欧洲药品管理局（EMA）授予PRIME优先药物资格和ATMP先进治疗产品认定。PRIME机制旨在加速具有显著临床价值的创新药审评，ATMP认定则确认该疗法属于基因治疗类先进生物制品。两项认定叠加，意味着该产品在欧盟将享有早期科学建议、滚动审评、潜在加速上市路径等实质性支持。

#基因治疗#XLRP#PRIME

Retina International #2/7

全球首例XLRP基因疗法人体试验结果公布

《自然·医学》发表全球首个针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的人体基因治疗临床试验结果。该病由RPGR基因突变引起，患者多在儿童期即出现视杆与视锥细胞进行性退化，最终致盲。本次试验采用腺相关病毒载体递送正常RPGR基因，共纳入12名成年患者，在单眼注射后观察12个月。研究显示部分受试者视敏度、视野及微视野指标出现可测量改善，未报告严重安全性事件，但疗效个体差异显著，且未纳入儿童患者。

#基因治疗#XLRP#视网膜色素变性

Retina International #3/7

XLRP基因疗法中期数据公布，合作模式加速临床转化

MeiraGTx公布了AAV-RPGR基因疗法治疗X连锁视网膜色素变性（XLRP）的I/II期临床试验六个月随访结果。该疗法由MeiraGTx与强生旗下Janssen联合开发，属于双方针对遗传性视网膜疾病开展的更广泛基因治疗合作框架的一部分。目前尚无公开披露具体疗效数值或安全性事件细节，但公司确认试验持续推进中。

#基因治疗#XLRP#视网膜色素变性

Retina International #4/7

XLRP基因疗法AAV-RPGR获临床突破

美国MeiraGTx公司于2020年7月公布其针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的AAV-RPGR基因疗法在I/II期临床试验中展现出显著视力改善效果，安全性数据积极。该结果在ASRS 2020虚拟年会上发布，标志着首个靶向RPGR突变的体内基因治疗方案取得关键验证。

#基因治疗#XLRP#AAV

Retina International #5/7

XLRP基因疗法一年随访数据亮眼

MeiraGTx公司公布的临床数据显示，其针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的在研基因疗法在治疗后12个月仍维持统计学显著的视力改善，核心指标为视网膜敏感度提升。该结果于2020年美国眼科学会（AAO）线上年会发布，支持其继续推进后期临床开发。XLRP是一种由RPGR基因突变导致的早发性遗传性视网膜退行疾病，目前全球尚无获批疗法。

#基因治疗#XLRP#罕见病

Retina International #6/7

美国公司4D Molecular Therapeutics于2020年8月宣布，其针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的基因疗法4D-125已完成首例患者给药。该疗法采用经定向进化优化的AAV衣壳，通过玻璃体腔注射递送RPGR基因，属全球首个以此方式开展临床试验的XLRP基因治疗项目。试验为I/II期，旨在评估安全性与初步疗效，由Retina International等国际组织关注，但未披露具体入组人数、剂量方案或终点指标。

#基因治疗#XLRP#玻璃体注射

Retina International #7/7

XLRP照护者负担首获量化证据

一项名为EXPLORE XLRP-2的国际研究首次系统评估了X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者非正式照护者——主要是亲属——所承受的心理、时间与经济压力。该研究由Retina International参与推动，成果发表于Springer Nature旗下《Advances in Therapy》期刊。研究发现，照护者普遍存在睡眠障碍、职业中断和抑郁倾向，但这些负担长期未被临床评估体系覆盖，也未纳入药物经济学模型。

#XLRP#罕见病政策#照护者负担