#NF-1

OCT与机器学习在儿童神经纤维瘤病1型视力异常检测中的应用

神经纤维瘤病1型（NF-1）是一种遗传性疾病，常导致儿童视力丧失。光学相干断层扫描（OCT）提供非侵入性、高分辨率的视网膜和视神经结构成像，但将其数据转化为临床预测工具仍具挑战。本研究通过回顾性纵向队列分析了168名3至19岁NF-1患儿的515次OCT测量结果，评估了多种机器学习模型识别当前视力异常的能力。结果显示，平衡随机森林模型表现最佳（AUC=0.82；敏感性=0.66）。视网膜神经纤维层（RNFL）和神经节细胞层（GCL+）变薄是视力异常最强的预测因子。基于总黄斑和神经层厚度的数据驱动截断值提供了明确的临床解释阈值，而累积“k-out-of-n”分析表明，结合多个OCT异常可增强风险分层。这些发现突显了可解释机器学习将OCT数据转化为可解释且具有临床操作性的工具的潜力，用于早期检测和管理NF-1患儿的视力异常。