#KCNV2 视网膜病变

光感受器退化背后的代谢密码

这项研究利用 Kv8.2 基因敲除小鼠模拟人类 KCNV2 视网膜病变，通过代谢组学分析发现，随着年龄增长，突变视网膜的一碳代谢通路出现显著异常。具体表现为核苷酸减少而同型半胱氨酸等氨基酸升高。这种代谢重塑在早期就已出现并随病情进展，提示离子通道功能障碍可能通过干扰能量代谢导致光感受器退化，为治疗视网膜变性提供了新的代谢干预靶点。