#IRD

Retina International #1/12

IRD基因登记与开放检测计划启动

非营利组织“对抗失明基金会”正牵头建立遗传性视网膜疾病（IRD）患者基因登记库，并同步推出免费开放的基因检测项目。该计划通过激励临床科学家投身IRD研究、资助早期临床前与临床试验、支持共享型自然病史研究等方式，降低罕见病药物研发风险。其核心逻辑是用真实世界数据基建撬动整个研发链条，而非依赖单一药企主导。

#IRD#基因登记#罕见病研发

Retina International #2/12

IRD经济负担数据引爆政策议程

IRD COUNTS研究在EURETINA19发布，首次量化英国与爱尔兰遗传性视网膜营养不良的年度社会经济负担达5.58亿英镑，其中2.12亿英镑为直接医疗与照护成本，其余由患者家庭承担。该研究由Retina International主导，旨在推动医保支付框架重构与罕见病专项支持政策落地。

#政策经济学#IRD#卫生技术评估

Retina International #3/12

美加启动IRD经济负担研究

美国“对抗失明基金会”与加拿大“对抗失明加拿大”联合视网膜国际组织，开展一项关于遗传性视网膜营养不良（IRD）患者经济负担的跨国调查。研究通过在线问卷收集患者在医疗就诊、辅助设备、交通、照护支持及收入损失等方面的实际支出数据，旨在为政策制定者提供真实世界成本证据，推动医保覆盖与药物定价机制优化。

#卫生经济学#IRD#医保政策

Retina International #4/12

患者组织正重塑遗传性眼病研发范式

《Genes》期刊刊发文章指出，美国失明防治基金会（FFB）作为患者主导组织，在遗传性视网膜疾病（IRD）研究中发挥不可替代作用。其不仅提供关键资金支持，更深度参与靶点筛选、临床试验设计及患者队列构建。文章由FFB科学家Ben Shaberman与Todd Durham联合撰写，强调FFB推动的协作网络已加速多个基因疗法进入临床后期阶段。

#IRD#基因治疗#患者组织

#genetic testing#IRD#health policy

IRD基因检测落地差异暴露行业标准断层

Retina International最新政策评估指出，其成员组织在遗传性视网膜疾病（IRD）基因检测的可及性、技术平台选择、报告解读流程及临床衔接机制上存在显著差异。部分国家已建立覆盖全病种的NGS多基因panel常规检测路径，而另一些地区仍依赖单基因Sanger测序或完全缺失本地检测能力，导致患者确诊周期拉长、转诊路径混乱、临床试验入组率不均。

Retina International #5/12

Retina International #6/12

IRD诊疗困局：全球资源断层下的中国突围窗口

本期播客邀请巴西圣保罗大学眼科教授Juliana Sallum，聚焦遗传性视网膜变性（IRD）临床实践中的系统性困境。她指出，IRD患者常经历长达5–7年的误诊或漏诊周期，根源在于基层缺乏基因检测能力、眼底影像判读标准缺失、多学科协作机制空白，以及罕见病药物可及性在中低收入国家几近为零。节目强调政策干预必须前置到筛查与注册环节，而非仅聚焦后期治疗。

#IRD#基因诊断#罕见病政策

Retina International #7/12

爱尔兰与英国IRD疾病经济负担研究发布

《临床眼科》期刊发表了一篇关于爱尔兰共和国与英国遗传性视网膜疾病（IRD）社会经济负担的综述文章。该研究从疾病成本视角系统评估了IRD对患者个体、家庭及公共医疗体系的长期压力，强调其不仅造成视力不可逆丧失，更带来显著照护成本、就业能力下降与社会支持缺口。文中指出，当前政策响应滞后于疾病自然病程进展，且跨地区诊疗可及性差异明显。

#IRD#卫生经济学#医保准入

Retina International #8/12

IRD疾病经济负担首份跨国实证报告发布

Retina International在《Clinical Ophthalmology》期刊发表经同行评议的研究论文，首次系统测算美国与加拿大遗传性视网膜疾病（IRD）的疾病经济负担。研究基于现有流行病学、医疗支出与生产力损失数据建模，揭示IRD患者终身治疗与照护成本远超常规认知，且公共医保覆盖存在显著缺口。该报告并非临床试验或技术突破，而是政策研究型产出，旨在为卫生决策者提供成本证据链。

#卫生经济学#IRD#医保政策

Retina International #9/12

全球IRD基因检测可及性调查启动

视网膜国际组织（Retina International）发起一项覆盖多语种的全球性问卷调查，聚焦遗传性视网膜变性（IRD）患者获取基因检测与遗传咨询的实际障碍。调查面向IRD患者、家属及照护者，旨在识别不同国家和地区在服务覆盖、语言支持、费用承担与临床转介路径上的系统性断点。问卷开放至八月中旬，提供英语、西班牙语和法语版本，结果将用于向各国卫生政策制定者提交倡导建议。

#政策倡导#基因检测#IRD

Retina International #10/12

罕见病日聚焦IRD基因诊断价值

2022年2月28日罕见病日，国际视网膜组织Retina International发起倡议，强调遗传检测对遗传性视网膜变性（IRD）患者的关键意义。全球约3亿罕见病患者中，IRD作为一类高度异质性的单基因眼病，长期面临确诊难、分型乱、干预晚的困境。该组织呼吁提升临床对基因检测的认知与可及性，推动以基因为锚点的精准诊疗路径落地，而非仅依赖表型描述进行经验性管理。

#IRD#基因诊断#罕见病

Retina International #11/12

遗传检测正成为IRD诊疗不可绕行的起点

2022年2月28日国际罕见病日，视网膜国际组织（Retina International）发布宣传材料，聚焦遗传性视网膜疾病（IRD）领域，强调基因检测与遗传咨询的临床必要性。文中指出，基因检测是目前唯一能对IRD作出明确诊断的方法，但现实中仍存在可及性不足、认知缺位与路径断层等问题。该行动属政策倡导范畴，不涉及具体技术突破或产品上市，核心目标是推动诊疗范式从经验判断转向分子定义。

#罕见病#基因检测#IRD

Retina International #12/12

国际视网膜组织Retina International宣布，加州大学旧金山分校眼科教授Jacque Duncan博士获2025年ARVO基金会Oberdorfer低视力研究奖。该奖表彰她在遗传性视网膜变性（IRD）机制研究中的开创性贡献，尤其聚焦于高分辨率成像技术的临床转化应用。Duncan团队长期利用自适应光学扫描激光检眼镜（AOSLO）追踪IRD患者视锥细胞动态退变过程，为自然病程建模与干预窗口判定提供新标尺。奖项由ARVO基金会颁发，属全球低视力领域最具公信力的学术荣誉之一。

#IRD#低视力#AOSLO +1