#Fuchs 角膜内皮营养不良

TCF4 重复扩增揭示 Fuchs 角膜内皮营养不良新机制

该研究聚焦 Fuchs 角膜内皮营养不良的致病机理，发现 TCF4 基因三核苷酸重复扩增会引发特定的蛋白质组学特征变化。这一发现连接了遗传缺陷与细胞功能损伤之间的空白环节。虽然目前尚未转化为临床检测工具，但为未来开发早期诊断标志物和靶向药物提供了理论依据。研究发表于权威期刊，显示数据可靠性较高，但具体样本量等细节有待进一步确认。对于行业而言，这提示了上游研发的新方向，但距离患者能用上还有一段路要走