#罕见眼病

Retina International #1/19

脉络膜萎缩患者迎来基因治疗新窗口

2018年，PRO RETINA工作组将再度举办脉络膜萎缩（Choroideremia）患者研讨会，聚焦全球范围内该罕见遗传性视网膜病的诊疗进展。会议核心内容包括国际上已开展的早期基因治疗临床研究动态，以及诊断技术更新与治疗路径拓展。该病由CHM基因突变导致视网膜色素上皮与脉络膜进行性萎缩，目前尚无获批疗法，患者多在中年失明。研讨会旨在向患者及家属传递真实、可验证的研究信号，而非商业承诺。

#基因治疗#罕见眼病#患者教育

Retina International #2/19

视网膜国际招聘行政助理：政策层动向的微小切口

视网膜国际（Retina International）作为全球视网膜疾病患者组织的伞形NGO，正在都柏林8区办公室招聘一名行政助理，合同期一年，每周工作21小时，直接向CEO汇报。该岗位强调支持患者主导型慈善机构的跨国协作，职责涵盖日常运营、会议协调与政策倡导辅助。招聘信息未提及具体技术项目或临床合作，但明确其定位是连接各国患者组织、推动政策影响的枢纽型平台。

#政策倡导#患者组织#罕见眼病

Retina International #3/19

Retina International于2019年发布春季/夏季政策更新，重点介绍其成员与研究人员在患者倡导、政策参与及跨领域协作方面的最新进展。文中推出全新访谈栏目‘In conversation with…’，首期对话对象为患者权益倡导者Dominique Sturz，聚焦患者声音如何系统性嵌入科研与政策制定流程。该更新未涉及临床试验数据或技术突破，核心定位是强化全球视网膜疾病社群的政策能见度与制度化表达能力。

#政策倡导#患者组织#罕见眼病

Retina International #4/19

英国启动全球首个Stargardt病预防性药物试验

南安普顿大学医院牵头启动英国首项针对Stargardt病的临床药物试验，作为欧盟500万欧元资助项目的一部分，旨在探索延缓或阻止该遗传性黄斑变性患者视力丧失的干预路径。试验面向符合特定基因与临床标准的成年患者开放，聚焦疾病早期阶段的病理干预，而非晚期视功能挽救。

#Stargardt病#罕见眼病#临床试验

Retina International #5/19

加拿大视障防治慈善骑行重启

加拿大抗击失明协会（FBC）于2020年3月1日前开放‘为视力而骑’公益骑行活动免费报名，活动在不列颠哥伦比亚省西兰利大厅举行。该活动自2009年启动以来已吸引超4000名参与者，累计筹款逾500万加元，资金全部用于资助视力相关科研项目。活动由Retina International报道，归类为政策类资讯。

#公益筹资#视网膜疾病#罕见眼病

Retina International #6/19

欧盟新健康委员上任，眼科政策风向将变

欧盟委员会新一届团队于昨日正式公布，塞浦路斯籍的斯特拉·基里亚基季斯出任新任卫生事务委员。这是欧盟首次由来自地中海岛国的代表执掌健康事务，其公开履历显示长期关注罕见病、患者权益与跨境医疗协作。此次任命发生在《欧洲健康数据空间法案》进入最终磋商阶段、EMA加速审评机制全面铺开的关键节点，也恰逢多款视网膜基因疗法在欧盟提交上市申请的密集期。

#欧盟政策#基因治疗#罕见眼病

Retina International #7/19

保加利亚启动患者主导型视网膜疾病治理计划

保加利亚患者组织RETINA BULGARIA联合地方政府改革基金会及冰岛盲人协会，发起名为“Vision for Vision”的跨国民间倡议。该项目聚焦遗传性视网膜营养不良、年龄相关性黄斑变性和糖尿病视网膜病变三类疾病，核心目标是推动政策优化、强化基层筛查能力，并提升罕见视网膜病患者的诊疗可及性。合作方强调以患者经验反哺科研设计与服务流程重构，而非单纯依赖临床专家单向输出。

#患者赋权#罕见眼病#政策倡导

Retina International #8/19

盲症基金会高层换帅：罕见眼病生态再洗牌

美国盲症基金会（Foundation Fighting Blindness）于2022年1月19日宣布任命Jason Menzo为新任总裁兼首席运营官。Menzo此前长期负责该组织的科研资助与临床转化项目，此次晋升被视为其在推动遗传性视网膜疾病（IRD）领域战略重心从基础研究向临床落地加速转移的关键信号。该基金会是全球最大的IRD患者倡导与科研资助机构之一，年均投入超6000万美元支持基因治疗、光遗传学及视网膜假体等前沿方向。

#罕见眼病#基因治疗#患者组织

Retina International #9/19

疫情按下暂停键，失明却从未停步

这篇署名文章由视网膜国际组织CEO Avril Daly撰写，指出新冠疫情虽扰乱全球医疗秩序，但视力损伤的流行趋势并未减缓。作者强调，慢性眼病如遗传性视网膜病变、老年性黄斑变性等仍在持续进展，而筛查中断、随访延迟、临床试验暂停已造成真实可测的诊疗断层。文中呼吁政策制定者将眼科纳入公共卫生应急响应核心清单，并推动远程评估工具与患者登记系统的制度化部署。

#公共卫生政策#罕见眼病#诊疗可及性

Retina International #10/19

西班牙点亮视网膜疾病认知行动

西班牙多个城市联合启动‘灯光点亮视网膜’公益倡议，由西班牙遗传性视网膜营养不良协会联合会（FARPE）牵头，作为国际视网膜组织（Retina International）成员机构推动。活动通过城市地标灯光亮化、社区宣讲与患者故事传播，聚焦提升公众对遗传性视网膜疾病（如视网膜色素变性、Stargardt病等）的认知度，并强化患者心理支持与社会包容。该行动不涉及诊疗技术或药物研发，属纯政策倡导与公众教育范畴。

#患者教育#政策倡导#罕见眼病

Retina International #11/19

视网膜国际组织2022年冬讯发布

视网膜国际组织（Retina International）于2022年底发布冬季通讯，向全球会员、合作伙伴及协作网络致谢，并提供PDF与Word两种可访问格式的下载版本。所有图片均配有文字描述，以保障视障人士的无障碍阅读体验。通讯未披露具体政策动向或临床进展，而是聚焦于组织协同与包容性传播实践，同时预告2023年将有更多实质性动作。

#患者组织#无障碍医疗#罕见眼病