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#生物信息学

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与"生物信息学"相关的眼科资讯

学术研究

生物信息学与机器学习揭示近视相关基因

该研究通过RNA测序、生物信息学分析和机器学习，探讨了人巩膜成纤维细胞（HSFs）中与细胞外基质（ECM）硬度相关的基因。研究发现，在模拟近视和正常ECM的软硬聚丙烯酰胺水凝胶上培养的HSFs中，共鉴定出1368个上调基因和1481个下调基因，这些基因主要与巩膜ECM硬度变化有关。进一步分析确定了五个关键基因（LDLR, DNM1, DUSP15, NES, 和 PPL），其中DNM1被认定为最佳的近视诊断标志物。此外，研究还构建了miRNA-mRNA网络，并分析了GSE131831数据集中近视与正常样本之间的差异miRNAs。这些发现为进一步探究巩膜重塑和近视发病机制提供了重要线索。

#近视#基因研究#生物信息学
PubMed Ophthalmology #1/3
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学术研究

基因组学揭示斯蒂克勒综合征潜在治疗靶点

斯蒂克勒综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响胶原蛋白，导致关节、骨骼异常、听力损失和视觉障碍。先前研究表明，胶原编码基因的突变是该病的主要原因。然而，复杂的遗传背景尚未完全阐明，限制了针对性治疗和生物标志物的发展。本研究通过生物信息学方法，鉴定了24个与斯蒂克勒综合征相关的基因，并选择了其中22个进行富集分析。基于这些基因的功能注释和参与的生物学通路，构建了蛋白质-蛋白质相互作用网络，识别出9个关键基因。这些基因主要涉及细胞外基质组织、胶原纤维组织、骨骼系统发育等过程。进一步的药物-基因相互作用分析表明，这9个关键基因中有6个可能与FDA批准的化合物相关。本研究为未来斯蒂克勒综合征的生物标志物发现和治疗探索提供了系统框架。

#斯蒂克勒综合征#基因组学#生物信息学
PubMed Ophthalmology #2/3
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学术研究

早产儿视网膜病变中铁死亡相关基因的筛选

研究通过生物信息学分析，从GSE123945和GSE135844数据集中筛选出与铁死亡相关的差异表达基因，并进一步探讨这些基因在早产儿视网膜病变中的生物学功能。研究发现，这些基因在血管生成、血管发育和伤口愈合等过程中起重要作用，并且PI3K-Akt信号通路在该病的发病机制中占据核心地位。研究结果为未来开发新的治疗策略提供了基础。

#早产儿视网膜病变#铁死亡#生物信息学
PubMed Ophthalmology #3/3
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