#外显子测序

遗传诊断新突破：增强外显子测序如何解决聋盲症漏诊难题

本研究针对聋盲症遗传诊断缺口，开发了一种增强外显子测序策略。该方法结合全外显子骨架与特定探针捕获，覆盖 659 个相关基因的低覆盖率编码及非编码区。结果显示，该技术对目标区域覆盖率达 99.3%，成功诊断了此前未确诊的病例。相比传统面板测序，它兼具灵敏度与数据重分析灵活性，为复杂遗传眼病提供了更精准的检测工具。