政策法规
IRD诊疗困局：全球资源断层下的中国突围窗口
本期播客邀请巴西圣保罗大学眼科教授Juliana Sallum，聚焦遗传性视网膜变性（IRD）临床实践中的系统性困境。她指出，IRD患者常经历长达5–7年的误诊或漏诊周期，根源在于基层缺乏基因检测能力、眼底影像判读标准缺失、多学科协作机制空白，以及罕见病药物可及性在中低收入国家几近为零。节目强调政策干预必须前置到筛查与注册环节，而非仅聚焦后期治疗。
#IRD#基因诊断#罕见病政策
Retina International #1/2
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