#基因治疗

Retina International #2/41

脉络膜萎缩患者迎来基因治疗新窗口

2018年，PRO RETINA工作组将再度举办脉络膜萎缩（Choroideremia）患者研讨会，聚焦全球范围内该罕见遗传性视网膜病的诊疗进展。会议核心内容包括国际上已开展的早期基因治疗临床研究动态，以及诊断技术更新与治疗路径拓展。该病由CHM基因突变导致视网膜色素上皮与脉络膜进行性萎缩，目前尚无获批疗法，患者多在中年失明。研讨会旨在向患者及家属传递真实、可验证的研究信号，而非商业承诺。

#基因治疗#罕见眼病#患者教育

Retina International #3/41

患者组织正重塑遗传性眼病研发范式

《Genes》期刊刊发文章指出，美国失明防治基金会（FFB）作为患者主导组织，在遗传性视网膜疾病（IRD）研究中发挥不可替代作用。其不仅提供关键资金支持，更深度参与靶点筛选、临床试验设计及患者队列构建。文章由FFB科学家Ben Shaberman与Todd Durham联合撰写，强调FFB推动的协作网络已加速多个基因疗法进入临床后期阶段。

#IRD#基因治疗#患者组织

Retina International #4/41

光遗传疗法迈出关键一步

加州大学伯克利分校研究人员将编码绿色光敏受体的基因注入失明小鼠视网膜，一个月后小鼠即可识别运动、分辨千倍亮度变化并绕开障碍物。该技术不依赖残存视网膜细胞功能，直接赋予神经节细胞感光能力，属于典型的光遗传学视觉重建路径。研究由Retina International发布，归类为政策相关资讯，暗示其潜在临床转化与监管适配正进入讨论视野。

#光遗传学#基因治疗#视网膜色素变性

Retina International #5/41

Luxturna获EMA推荐批准：全球首个RPE65基因疗法落地欧洲

欧洲药品管理局（EMA）已推荐批准Luxturna，这是全球首个针对RPE65基因突变所致遗传性视网膜营养不良的基因治疗药物。该药由Spark Therapeutics开发，2017年已在美国获批，此次EMA积极审评标志着其在欧洲进入商业化临门一脚。审批依据主要来自III期临床试验数据，显示单次视网膜下注射可显著改善患者光敏感度与移动能力，疗效持续至少4年。目前尚无同类竞品在欧洲进入同等审评阶段。

#基因治疗#RPE65#罕见病 +1

Retina International #6/41

LUMEVOQ基因疗法获长期安全有效性验证

法国GenSight Biologics公司于2020年7月6日公布，其用于治疗Leber遗传性视神经病变（LHON）的腺相关病毒载体基因疗法LUMEVOQ®在临床受试者中展现出持续疗效与良好安全性。该疗法通过玻璃体腔注射递送ND4基因，旨在修复线粒体DNA突变导致的视神经节细胞能量代谢障碍。数据来自已完成的III期REVERSE和REFLECT研究随访结果，支持其在欧盟提交上市申请。

#基因治疗#LHON#AAV

Retina International #7/41

强生XLRP基因疗法获欧盟双重认定

2020年3月2日，强生旗下杨森公司宣布其针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的AAV-RPGR基因疗法，获得欧洲药品管理局（EMA）授予PRIME优先药物资格和ATMP先进治疗产品认定。PRIME机制旨在加速具有显著临床价值的创新药审评，ATMP认定则确认该疗法属于基因治疗类先进生物制品。两项认定叠加，意味着该产品在欧盟将享有早期科学建议、滚动审评、潜在加速上市路径等实质性支持。

#基因治疗#XLRP#PRIME

Retina International #8/41

全球首例XLRP基因疗法人体试验结果公布

《自然·医学》发表全球首个针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的人体基因治疗临床试验结果。该病由RPGR基因突变引起，患者多在儿童期即出现视杆与视锥细胞进行性退化，最终致盲。本次试验采用腺相关病毒载体递送正常RPGR基因，共纳入12名成年患者，在单眼注射后观察12个月。研究显示部分受试者视敏度、视野及微视野指标出现可测量改善，未报告严重安全性事件，但疗效个体差异显著，且未纳入儿童患者。

#基因治疗#XLRP#视网膜色素变性

Retina International #9/41

BIIB111三期入组完成：脉络膜萎缩基因疗法关键跃进

2019年10月，百健宣布其针对脉络膜萎缩（CHM）的腺相关病毒载体基因疗法timrepigene emparvovec（BIIB111/NSR-REP1）已完成170例患者三期临床试验入组。该研究由Retina International等国际视网膜患者组织持续跟踪，是全球首个进入III期的CHM基因治疗项目。百健同步发布面向患者社群的说明音频与公开声明，强调此次入组完成标志着该疗法从概念验证迈向疗效确证的关键转折。

#基因治疗#脉络膜萎缩#三期临床

Retina International #10/41

XLRP基因疗法中期数据公布，合作模式加速临床转化

MeiraGTx公布了AAV-RPGR基因疗法治疗X连锁视网膜色素变性（XLRP）的I/II期临床试验六个月随访结果。该疗法由MeiraGTx与强生旗下Janssen联合开发，属于双方针对遗传性视网膜疾病开展的更广泛基因治疗合作框架的一部分。目前尚无公开披露具体疗效数值或安全性事件细节，但公司确认试验持续推进中。

#基因治疗#XLRP#视网膜色素变性

Retina International #11/41

欧洲罕见病联合计划加速眼科基因疗法落地

欧洲罕见病联合计划（EJP RD）2020年提案聚焦罕见病临床前研究，整合35国超130家机构资源，旨在构建更可持续的罕见病研究与医疗创新生态。该计划特别强调跨边境数据共享、标准化动物模型开发及患者登记系统协同，为遗传性视网膜病变等眼科罕见病疗法提供底层支撑。其目标并非单点突破，而是系统性降低研发试错成本与监管不确定性。

#罕见病#基因治疗#国际协作

Retina International #12/41

欧盟新健康委员上任，眼科政策风向将变

欧盟委员会新一届团队于昨日正式公布，塞浦路斯籍的斯特拉·基里亚基季斯出任新任卫生事务委员。这是欧盟首次由来自地中海岛国的代表执掌健康事务，其公开履历显示长期关注罕见病、患者权益与跨境医疗协作。此次任命发生在《欧洲健康数据空间法案》进入最终磋商阶段、EMA加速审评机制全面铺开的关键节点，也恰逢多款视网膜基因疗法在欧盟提交上市申请的密集期。

#欧盟政策#基因治疗#罕见眼病