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Retina International #577/864

视网膜公益领袖获ELITE年度慈善英雄奖

美国基金会对抗失明组织（FFB）总裁兼首席运营官Jason Menzo荣获PM360颁发的2022年ELITE慈善英雄奖。该奖项旨在表彰医疗健康与生命科学领域中具有变革性影响力的领导者。Menzo同时担任国际视网膜协会（Retina International）董事会成员，长期推动全球视网膜遗传病研究资助、患者权益倡导及跨机构协作机制建设。

#患者组织#视网膜遗传病#公益与研发协同

Retina International #578/864

全球视网膜遗传病诊断政策标准发布

国际视网膜组织Retina International在冰岛雷克雅未克世界大会期间，正式推出《遗传性视网膜疾病基因检测服务可及性与交付通用政策指标》。该框架由患者主导的遗传检测任务组历时两年协作制定，聚焦服务可及性、检测质量、结果解读、数据隐私与跨区域互认五大维度，旨在为各国政策制定者提供可量化、可比对、可落地的评估工具，而非技术指南或临床路径。

#政策标准#遗传性视网膜疾病#基因检测

Retina International #579/864

罕见病日聚焦IRD基因诊断价值

2022年2月28日罕见病日，国际视网膜组织Retina International发起倡议，强调遗传检测对遗传性视网膜变性（IRD）患者的关键意义。全球约3亿罕见病患者中，IRD作为一类高度异质性的单基因眼病，长期面临确诊难、分型乱、干预晚的困境。该组织呼吁提升临床对基因检测的认知与可及性，推动以基因为锚点的精准诊疗路径落地，而非仅依赖表型描述进行经验性管理。

#IRD#基因诊断#罕见病

Retina International #580/864

美机构联手加速遗传性视网膜病临床入组

美国“对抗失明基金会”与基因咨询平台InformedDNA达成合作，共同推动Usher综合征和视网膜色素变性患者的识别、教育与筛查工作，以支持ProQR公司开展的关键性临床试验。该合作聚焦于提升患者对基因检测的认知与可及性，通过远程遗传咨询降低参与门槛，并优先匹配符合基因型要求的受试者。此举并非直接发布新疗法数据，而是强化临床研究生态中的患者触达与精准筛选能力。

#遗传性视网膜病#RNA疗法#临床试验入组

Retina International #581/864

遗传检测正成为IRD诊疗不可绕行的起点

2022年2月28日国际罕见病日，视网膜国际组织（Retina International）发布宣传材料，聚焦遗传性视网膜疾病（IRD）领域，强调基因检测与遗传咨询的临床必要性。文中指出，基因检测是目前唯一能对IRD作出明确诊断的方法，但现实中仍存在可及性不足、认知缺位与路径断层等问题。该行动属政策倡导范畴，不涉及具体技术突破或产品上市，核心目标是推动诊疗范式从经验判断转向分子定义。

#罕见病#基因检测#IRD

Retina International #582/864

葡萄牙视网膜组织连续四年推动无障碍建设

葡萄牙视网膜协会（Retina Portugal）已连续第四年系统性开展物理与数字无障碍障碍识别工作，聚焦公共空间可及性问题。本次调研覆盖布拉干萨、阿威罗、莱里亚等多地共34处公共场所，旨在向相关责任方传递现实堵点，并推动政策响应。该行动隶属Retina International全球倡议框架，强调低视力及视网膜疾病患者在日常环境中的真实通行与信息获取困境。

#政策倡导#无障碍设计#患者权益

学术研究

PubMed Ophthalmology #583/864

OSCAR-IB标准对多发性硬化患者视网膜厚度测量的影响

研究评估了符合与不符合OSCAR-IB标准的Spectralis SD-OCT扫描在多发性硬化患者中的视神经纤维层（pRNFL）和黄斑区神经节细胞内丛状层（GCIPL）厚度的重复性。结果表明，不符合OSCAR-IB标准的pRNFL厚度测量可靠性较低，而GCIPL厚度测量则相对稳定。

#多发性硬化#OCT#视网膜厚度

Retina International #584/864

视网膜国际组织启动会员运营新岗位

视网膜国际（Retina International）正在招聘一名会员参与协调员，该职位为新设关键岗，直接支持其2026–2030战略规划落地，向传播经理汇报。岗位强调既往同类经验，旨在强化全球患者组织网络的活跃度与协同效能，属政策倡导类非临床职能，不涉及技术研发或诊疗服务。

#政策倡导#患者组织#罕见眼病

Retina International #585/864

视网膜国际联盟发布五年战略路线图

视网膜国际联盟（Retina International）董事会与秘书处近期在都柏林召开战略会议，基于2025年全年面向会员及多方利益相关者的深度调研，共同敲定2026年起实施的五年战略框架。该战略强调以患者真实需求为锚点，在政策倡导、跨区域协作与科研转化三端同步发力，旨在提升全球视网膜遗传病群体的可及性与话语权。

#政策倡导#罕见眼病#基因治疗

Retina International #586/864

罕见眼病全球协作升级：政策驱动正成为新拐点

罕见眼病行动联盟Act4RED由视网膜国际、欧洲罕见眼病参考网络ERN-EYE、美国防盲基金会及眼病论坛联合发起，聚焦诊断延迟、临床路径割裂与患者声音缺位三大痛点。该倡议不设研发实体，而是通过跨边境政策协调、真实世界数据标准共建和患者代表嵌入决策机制，推动各国将罕见眼病纳入国家眼健康战略优先级。其核心诉求是把‘防止视力丧失’从个体医疗目标升维为公共卫生责任。

#罕见病政策#全球协作#患者赋权

Retina International #587/864

视网膜日背后的患者赋权浪潮

2024年9月29日，西班牙遗传性视网膜病变协会联合会（FARPE）及其抗盲基金会Fundaluce照例举办世界视网膜日活动。该活动并非临床或技术发布会，而是以患者组织为主导的年度倡导行动，聚焦提升公众对遗传性视网膜疾病的认知可见度，强调患者在政策制定、研究议程与医疗可及性中的话语权。活动由非营利患者联盟发起，持续依托国际视网膜组织（Retina International）网络协同发声。

#患者权益#罕见病政策#视网膜遗传病

Retina International #588/864

国际视网膜组织Retina International宣布，加州大学旧金山分校眼科教授Jacque Duncan博士获2025年ARVO基金会Oberdorfer低视力研究奖。该奖表彰她在遗传性视网膜变性（IRD）机制研究中的开创性贡献，尤其聚焦于高分辨率成像技术的临床转化应用。Duncan团队长期利用自适应光学扫描激光检眼镜（AOSLO）追踪IRD患者视锥细胞动态退变过程，为自然病程建模与干预窗口判定提供新标尺。奖项由ARVO基金会颁发，属全球低视力领域最具公信力的学术荣誉之一。

#IRD#低视力#AOSLO +1