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Retina International #553/864

全球Usher综合征学术与患者峰会在线举行

2021年10月6日至9日，由听力基金会（Fondation Pour l’Audition）主办的国际Usher综合征科学研讨会与患者研讨会以线上形式召开。科学会议于10月6—8日每日下午3点至6点半（中欧时间）进行，面向科研与临床人员；患者研讨会于10月9日下午2点至6点举行，全程法语，并通过Wordly.ai提供实时字幕翻译。会前主办方向注册者发送接入链接，确保跨语言、跨地域参与。

#Usher综合征#罕见病#患者参与

Retina International #554/864

2021年9月9日，美国生物制药公司Apellis公布其补体C3抑制剂pegcetacoplan的两项III期临床试验DERBY与OAKS的顶线结果。研究显示，该药可显著延缓地理萎缩（GA）病灶面积扩大，成为全球首个在III期中达成主要终点的GA治疗药物。GA是干性年龄相关性黄斑变性的晚期阶段，此前全球尚无获批疗法，患者长期处于‘无药可用’状态。此次数据为GA治疗领域带来实质性突破，并推动监管审评进入快车道。

#补体抑制#地理萎缩#干性AMD

Retina International #555/864

澳大利亚开展Usher综合征治疗研究进展线上通报

2021年8月14日，UsherKids Australia举办线上研讨会，向患者社群同步澳大利亚本土多个针对视网膜色素变性及Usher综合征的在研治疗项目进展。会议内容以英文呈现，所有报告材料开放回看，需通过官网注册获取访问权限。活动旨在扩大信息触达范围，覆盖更广泛的患者组织与个体。

#Usher综合征#视网膜色素变性#基因治疗

Retina International #556/864

植烷酸检测解读线上研讨会

全球DARE基金会将于2021年10月18日举办线上研讨会，由瑞士苏黎世大学医院Jean-Marc Nuoffer教授主讲，聚焦植烷酸的实验室检测方法与临床结果判读。该活动面向遗传代谢性视网膜病变相关从业者，旨在厘清植烷酸水平异常与Refsum病等罕见眼病的关联逻辑，提升基层对生化标志物临床意义的理解能力。

#罕见病#代谢性眼病#诊断标准化

Retina International #557/864

碱基编辑突破：星状角膜营养不良治疗新路径

2021年8月24日，牛津大学Nuffield眼科实验室博士生Elena Piotter在Retina UK网络研讨会上介绍其团队针对ABCA4基因突变的DNA与RNA碱基编辑研究。该工作聚焦于Stargardt病——一种青少年起病、尚无获批疗法的遗传性视网膜变性病。她系统比较了CRISPR-Cas9、先导编辑（prime editing）及新型RNA碱基编辑工具在体外细胞模型中的修复效率与脱靶风险，并强调RNA编辑因不改变基因组DNA而具备更高安全性潜力。

#基因治疗#RNA编辑#Stargardt病

Retina International #558/864

光遗传疗法首例复明：RP患者重获部分视力

《自然·医学》最新刊发研究显示，一名晚期视网膜色素变性（RP）患者在接受光遗传学疗法后，首次实现部分功能性视力恢复。该疗法通过腺相关病毒载体将光敏蛋白ChrimsonR基因递送至视网膜神经节细胞，使原本失活的神经元重新响应光刺激。患者在佩戴特制增强现实护目镜（可将环境光转换为特定琥珀色波长）后，成功识别物体移动、定位门框及抓取物品。这是全球首例经同行评议证实的光遗传学临床视觉功能改善案例。

#光遗传学#视网膜色素变性#功能性视力恢复

Retina International #559/864

IRD疾病经济负担首份跨国实证报告发布

Retina International在《Clinical Ophthalmology》期刊发表经同行评议的研究论文，首次系统测算美国与加拿大遗传性视网膜疾病（IRD）的疾病经济负担。研究基于现有流行病学、医疗支出与生产力损失数据建模，揭示IRD患者终身治疗与照护成本远超常规认知，且公共医保覆盖存在显著缺口。该报告并非临床试验或技术突破，而是政策研究型产出，旨在为卫生决策者提供成本证据链。

#卫生经济学#IRD#医保政策

Retina International #560/864

USH1B基因治疗进入临床前攻坚期

2021年9月13日，美国失明防治基金会与Save Sight Now联合主办USH1B虚拟研讨会，由Shannon Boye博士与José-Alain Sahel教授共同主持，汇聚全球USH1B领域顶尖研究者。会议聚焦USH1B致病机制、动物模型验证进展及基因替代疗法的递送瓶颈，同步启动了面向科研人员的预会议调研，旨在系统梳理当前研发断点与协作需求。

#基因治疗#USH1B#遗传性视网膜病变

Retina International #561/864

联合国将眼健康纳入全球发展议程

2021年7月23日，联合国大会通过《人人享有视力：加速落实可持续发展目标》决议，首次将眼健康列为全球公共卫生优先事项，承诺到2030年为全球11亿可预防性视力损伤人群提供覆盖。该决议由国际防盲协会（IAPB）推动，标志着眼健康从临床议题升级为国家政策与多边合作框架下的系统性行动目标。

#政策驱动#公共卫生#基层眼科

Retina International #562/864

患者报告结局正成为视网膜疾病研发新标尺

2021年5月20日国际临床试验日，Retina International强调亟需为视网膜退行性疾病开发标准化的患者报告结局（PROMs）工具。当前多数临床试验仍依赖医生主导的结构化指标，难以捕捉患者真实生活体验中的视力变化、情绪负担与功能受限。该组织呼吁将患者声音系统性嵌入试验设计、监管评估与药物审批全流程，并指出已有多个跨国协作项目在推进视网膜特异性PROMs量表验证。

#PROMs#视网膜疾病#临床试验

Retina International #563/864

全球IRD基因检测可及性调查启动

视网膜国际组织（Retina International）发起一项覆盖多语种的全球性问卷调查，聚焦遗传性视网膜变性（IRD）患者获取基因检测与遗传咨询的实际障碍。调查面向IRD患者、家属及照护者，旨在识别不同国家和地区在服务覆盖、语言支持、费用承担与临床转介路径上的系统性断点。问卷开放至八月中旬，提供英语、西班牙语和法语版本，结果将用于向各国卫生政策制定者提交倡导建议。

#政策倡导#基因检测#IRD

Retina International #564/864

欧盟药政改革强化患者话语权

欧盟三大机构就《通用药品立法》改革达成一致，核心进展是将患者组织正式纳入药品全生命周期决策机制，包括临床试验设计、获益-风险评估及上市后监测环节。此次改革源于Retina International发起的‘Patient Voices: Deciding Our Futures’倡导行动，呼应世界视力日呼吁，标志着患者从被动受试者转向制度性协作者。

#政策监管#患者权益#视网膜疾病