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Retina International #493/864

全球首例CRISPR眼科体内编辑疗法落地

美国俄勒冈健康与科学大学凯西眼科研究所启动BRILLIANCE临床试验，完成全球首例针对LCA10患者的体内CRISPR基因编辑治疗。该疗法由艾尔建与Editas联合开发，通过视网膜下注射递送CRISPR-Cas9组件，靶向修复CEP290基因突变。试验聚焦安全性与初步疗效评估，标志着先天性失明领域从替代性治疗正式迈入精准基因修正阶段。

#基因编辑#LCA10#CRISPR

Retina International #494/864

XLRP基因疗法中期数据公布，合作模式加速临床转化

MeiraGTx公布了AAV-RPGR基因疗法治疗X连锁视网膜色素变性（XLRP）的I/II期临床试验六个月随访结果。该疗法由MeiraGTx与强生旗下Janssen联合开发，属于双方针对遗传性视网膜疾病开展的更广泛基因治疗合作框架的一部分。目前尚无公开披露具体疗效数值或安全性事件细节，但公司确认试验持续推进中。

#基因治疗#XLRP#视网膜色素变性

Retina International #495/864

欧洲罕见病联合计划加速眼科基因疗法落地

欧洲罕见病联合计划（EJP RD）2020年提案聚焦罕见病临床前研究，整合35国超130家机构资源，旨在构建更可持续的罕见病研究与医疗创新生态。该计划特别强调跨边境数据共享、标准化动物模型开发及患者登记系统协同，为遗传性视网膜病变等眼科罕见病疗法提供底层支撑。其目标并非单点突破，而是系统性降低研发试错成本与监管不确定性。

#罕见病#基因治疗#国际协作

Retina International #496/864

视网膜国际组织即将上线新平台

视网膜国际（Retina International）宣布其全新官方网站Retina Action即将上线。该平台并非单纯信息门户，而是聚焦全球视网膜遗传病患者权益倡导、政策协同与跨区域资源对接的数字枢纽。目前尚无技术细节或服务功能披露，但明确指向政策类行动支持，旨在强化患者组织在监管对话、临床试验准入及医保覆盖谈判中的话语权。

#政策倡导#患者组织#视网膜遗传病

Retina International #497/864

美国国立眼科研究所（NEI）启动一项I期临床试验，评估患者自体来源的干细胞衍生视网膜色素上皮细胞移植治疗地理萎缩型年龄相关性黄斑变性（GA-AMD）的安全性。该病是干性AMD晚期阶段，目前全球尚无获批药物，患者常经历缓慢但不可逆的中心视力丧失。试验采用个性化细胞制备流程，将患者皮肤细胞重编程为诱导多能干细胞，再定向分化为RPE细胞，经手术植入视网膜下腔。研究不设对照组，主要终点为12个月内严重不良事件发生率，暂未公布疗效指标。

#干细胞治疗#地理萎缩#干性AMD

Retina International #498/864

欧洲罕见眼病临床研究协同机制启动

2019年11月，欧洲罕见眼病参考网络（ERN-EYE）在斯特拉斯堡举办专题研讨会，聚焦遗传性视网膜疾病（IRD）的临床研究。会议覆盖其13个成员国，重点讨论各国开展IRD临床试验的技术标准、监管路径与资源缺口，并首次系统纳入患者对疗效评价维度、生活质量改善和参与意愿的真实反馈。活动旨在推动跨区域临床数据互认与试验设计标准化。

#政策协同#临床试验#遗传性视网膜疾病

Retina International #499/864

欧洲患者组织领导力赋能计划启动

欧洲患者论坛（EPF）推出EPF2020能力建设模块，专为欧洲各国患者组织负责人设计，聚焦提升其在快速变化的医疗政策环境中的领导力、适应力与组织发展能力。该项目强调实战导向，通过系统化培训支持患者代表更有效地参与卫生决策、政策倡导及跨机构协作。内容涵盖战略沟通、联盟构建、资源动员与数字工具应用等维度，旨在强化患者声音在眼病防治生态中的制度性影响力。

#患者赋权#卫生政策#真实世界证据

Retina International #500/864

欧盟新健康委员上任，眼科政策风向将变

欧盟委员会新一届团队于昨日正式公布，塞浦路斯籍的斯特拉·基里亚基季斯出任新任卫生事务委员。这是欧盟首次由来自地中海岛国的代表执掌健康事务，其公开履历显示长期关注罕见病、患者权益与跨境医疗协作。此次任命发生在《欧洲健康数据空间法案》进入最终磋商阶段、EMA加速审评机制全面铺开的关键节点，也恰逢多款视网膜基因疗法在欧盟提交上市申请的密集期。

#欧盟政策#基因治疗#罕见眼病

Retina International #501/864

USH2C基因疗法启动临床前探索

荷兰Usher综合征基金会于2019年11月宣布启动USH2C亚型的基因治疗研究，这是继USH2A微基因疗法取得阶段性成果后的延伸布局。该研究由Retina International报道，属于政策与患者组织驱动的罕见病研发路径。USH2A微基因疗法的初步结果计划于2020年初公布，而USH2C项目尚处于早期探索阶段，未披露具体技术平台、载体选择或动物模型数据。

#基因治疗#Usher综合征#罕见病研发

Retina International #502/864

视网膜国际招募传播官，政策话语权悄然升温

视网膜国际（RI）于2024年启动为期12个月的传播主管招聘，该岗位直接向CEO汇报，薪酬具市场竞争力。RI成立于1978年，是覆盖全球的罕见及遗传性视网膜变性疾病患者组织联合体，长期作为患者群体与科研、监管、产业方之间的核心协调枢纽。此次招聘意在强化其科学传播能力，提升在政策制定、临床试验设计及药物可及性议题上的系统性发声能力。

#患者组织#政策倡导#视网膜疾病

Retina International #503/864

欧盟推动铁路出行无障碍化，视障群体权益获政策聚焦

欧洲残障论坛联合超200名政界人士与组织，呼吁欧盟理事会修订《铁路乘客权利条例》，将行动不便者（含视障、低视力等群体）的平等出行权纳入强制性保障框架。此举源于真实案例——一位名为Horst的视障人士在清晨乘火车赴会时遭遇多重无障碍缺失，暴露出当前铁路系统在信息提示、站台引导、车厢衔接等环节对视觉障碍者的系统性忽视。政策诉求直指服务标准落地乏力、监管缺位及跨成员国执行断层问题。

#政策影响#无障碍设计#视障支持

Retina International #504/864

德语版视网膜疾病患者用药体验调研启动

国际视网膜组织Retina International面向接受抗VEGF眼内注射治疗的湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）和糖尿病性黄斑水肿（DME）患者及照护者，推出德语与英语双语问卷。该调研不涉及临床数据采集，核心目标是系统收集真实世界中患者对频繁注射负担、治疗依从性、生活质量影响及照护压力的主观反馈，为后续政策倡导与服务设计提供依据。

#患者报告结局#抗VEGF治疗#真实世界证据