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Retina International #482/864

2026年3月31日

Luxturna获EMA推荐批准：全球首个RPE65基因疗法落地欧洲

欧洲药品管理局（EMA）已推荐批准Luxturna，这是全球首个针对RPE65基因突变所致遗传性视网膜营养不良的基因治疗药物。该药由Spark Therapeutics开发，2017年已在美国获批，此次EMA积极审评标志着其在欧洲进入商业化临门一脚。审批依据主要来自III期临床试验数据，显示单次视网膜下注射可显著改善患者光敏感度与移动能力，疗效持续至少4年。目前尚无同类竞品在欧洲进入同等审评阶段。

#基因治疗#RPE65#罕见病 +1

#genetic testing#IRD#health policy

2026年3月31日

IRD基因检测落地差异暴露行业标准断层

Retina International最新政策评估指出，其成员组织在遗传性视网膜疾病（IRD）基因检测的可及性、技术平台选择、报告解读流程及临床衔接机制上存在显著差异。部分国家已建立覆盖全病种的NGS多基因panel常规检测路径，而另一些地区仍依赖单基因Sanger测序或完全缺失本地检测能力，导致患者确诊周期拉长、转诊路径混乱、临床试验入组率不均。

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LUMEVOQ基因疗法获长期安全有效性验证

法国GenSight Biologics公司于2020年7月6日公布，其用于治疗Leber遗传性视神经病变（LHON）的腺相关病毒载体基因疗法LUMEVOQ®在临床受试者中展现出持续疗效与良好安全性。该疗法通过玻璃体腔注射递送ND4基因，旨在修复线粒体DNA突变导致的视神经节细胞能量代谢障碍。数据来自已完成的III期REVERSE和REFLECT研究随访结果，支持其在欧盟提交上市申请。

#基因治疗#LHON#AAV

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患者声音正重塑眼科治疗评价体系

视网膜国际组织（Retina International）面向接受抗VEGF眼内注射治疗的湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）和糖尿病性黄斑水肿（DME）患者及照护者，发起多语言问卷调查。该调研已上线英文与德文版本，核心目标是系统收集真实世界中患者对治疗频率、耐受性、生活影响及照护负担的主观反馈，而非临床终点数据。

#患者报告结局#抗VEGF治疗#真实世界证据

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视网膜病患组织的全球政策协同升级

Retina International新播客系列第二期聚焦南非视网膜患者组织Retina South Africa，邀请资深科学负责人Claudette Medefindt与Karen Denton对谈。Claudette已服务该组织40年，现任其科学主管及Retina International副主度；Karen为该组织核心成员。节目围绕患者组织在政策倡导、科研参与和跨国协作中的角色展开，强调患者声音如何系统性嵌入临床研究设计与卫生政策制定流程。

#患者权益#政策倡导#视网膜疾病

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诺华Beovu获FDA批准，湿性AMD治疗迎来新变量

诺华旗下抗VEGF药物Beovu（brolucizumab）获美国FDA批准用于治疗湿性年龄相关性黄斑变性。临床数据显示，其在改善视力和减少视网膜下液方面优于阿柏西普。该药以高浓度、小分子量设计实现更长给药间隔潜力，是FDA首个批准的此类新一代抗VEGF制剂。

#湿性AMD#抗VEGF#Beovu +1

Retina International #488/864

强生XLRP基因疗法获欧盟双重认定

2020年3月2日，强生旗下杨森公司宣布其针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的AAV-RPGR基因疗法，获得欧洲药品管理局（EMA）授予PRIME优先药物资格和ATMP先进治疗产品认定。PRIME机制旨在加速具有显著临床价值的创新药审评，ATMP认定则确认该疗法属于基因治疗类先进生物制品。两项认定叠加，意味着该产品在欧盟将享有早期科学建议、滚动审评、潜在加速上市路径等实质性支持。

#基因治疗#XLRP#PRIME

Retina International #489/864

加拿大视障防治慈善骑行重启

加拿大抗击失明协会（FBC）于2020年3月1日前开放‘为视力而骑’公益骑行活动免费报名，活动在不列颠哥伦比亚省西兰利大厅举行。该活动自2009年启动以来已吸引超4000名参与者，累计筹款逾500万加元，资金全部用于资助视力相关科研项目。活动由Retina International报道，归类为政策类资讯。

#公益筹资#视网膜疾病#罕见眼病

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全球首例XLRP基因疗法人体试验结果公布

《自然·医学》发表全球首个针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）的人体基因治疗临床试验结果。该病由RPGR基因突变引起，患者多在儿童期即出现视杆与视锥细胞进行性退化，最终致盲。本次试验采用腺相关病毒载体递送正常RPGR基因，共纳入12名成年患者，在单眼注射后观察12个月。研究显示部分受试者视敏度、视野及微视野指标出现可测量改善，未报告严重安全性事件，但疗效个体差异显著，且未纳入儿童患者。

#基因治疗#XLRP#视网膜色素变性

Retina International #491/864

BIIB111三期入组完成：脉络膜萎缩基因疗法关键跃进

2019年10月，百健宣布其针对脉络膜萎缩（CHM）的腺相关病毒载体基因疗法timrepigene emparvovec（BIIB111/NSR-REP1）已完成170例患者三期临床试验入组。该研究由Retina International等国际视网膜患者组织持续跟踪，是全球首个进入III期的CHM基因治疗项目。百健同步发布面向患者社群的说明音频与公开声明，强调此次入组完成标志着该疗法从概念验证迈向疗效确证的关键转折。

#基因治疗#脉络膜萎缩#三期临床

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盲童线上教育资源上线，政策驱动康复服务数字化

美国国家盲人联合会（NFB）推出面向视障儿童及其家庭的虚拟教育平台，提供兼具趣味性与教育性的在线活动资源。该举措响应疫情后长期社交隔离现实，旨在弥补线下康复教育断点，强化家庭端早期干预能力。平台内容由NFB自主开发，未提及技术合作方或临床验证数据，定位为公益型政策配套工具，发布主体为非营利组织而非监管机构或企业。

#政策支持#儿童视障#数字康复