世界视网膜日：全球聚焦遗传性视网膜疾病
摘要
2025年世界视网膜日将由西班牙FARPE协会与FUNDALUCE基金会主导发起‘Inspiring Lights：We Light Up the Retina’公众倡导活动。该行动始于2021年埃斯特雷马杜拉一个小镇，2023年已扩展至80个西班牙市镇，并持续联动Retina International等国际组织扩大影响力。活动核心是提升公众对遗传性视网膜疾病（IRD）的认知，推动政策关注与社会支持，而非临床干预或技术发布。
信息来源： Retina International 发布于 2025年9月25日
要点速览
- Inspiring Lights活动始于2021年西班牙埃斯特雷马杜拉，2023年覆盖80个西班牙市镇
- 由FARPE协会与FUNDALUCE基金会发起，Retina International提供支持
- 活动定于2025年世界视网膜日举行，旨在提升公众对遗传性视网膜疾病的认识
本站解读
这场看似温和的公众倡导运动，实则是IRD领域生态位悄然重构的信号弹——当基因疗法尚未大规模落地、患者仍困于诊断延迟与可及性鸿沟时，全球头部患者组织正集体转向‘认知基建’：用灯光仪式替代临床数据发布，用市政广场取代学术会场。这不是退守，而是精准卡位——在FDA已批准voretigene neparvovec、中国CDE将IRD纳入突破性治疗通道但尚无国产AAV基因药获批的夹缝中，先行铺开社会接受度与支付意愿的底层土壤。
国内企业近年密集布局IRD靶点，但管线多集中于RPE65、CEP290下游，且临床推进普遍滞后于美国二期完成节点；而欧洲团队已在启动CRISPR体内编辑疗法BRILLIANCE的III期准备，日本则加速推进非病毒载体递送系统。真正危险的不是进度差，而是认知差：当西班牙80个市镇点亮视网膜主题灯光时，中国尚未建立统一IRD登记系统，多数三甲医院仍无标准化IRD基因检测路径。
接下来半年需紧盯三个沙盘信号：一是国家罕见病诊疗协作网是否将IRD单列质控指标；二是医保谈判中是否会首次出现IRD适应症药品的‘价值评估框架’试点；三是北京、上海新设的视觉科学交叉中心，其首期资助项目是否包含患者自然史数据库建设。这些不声不响的动作，比任何一款新药获批更能定义未来五年IRD在中国的破局节奏。
常见问题
这个‘点亮视网膜’活动跟我家孩子查出的视网膜色素变性有关系吗？
有直接关系。这类活动聚焦的正是视网膜色素变性等遗传性视网膜疾病，目的是让更多人了解这类病、减少误诊漏诊，并推动社会支持和政策关注。它不治病，但可能影响未来检查是否进医保、医生是否更熟悉这类病。如有疑虑可咨询眼科医生。
国外都在搞灯光活动了，咱们国内有啥实际进展没？
国内已将遗传性视网膜疾病纳入罕见病目录，部分三甲医院可做基因检测，但尚未建立全国性患者登记系统，也没有获批的基因疗法。北京协和、中山眼科中心等正在牵头自然史研究，这是后续药物研发和医保谈判的基础。如有疑虑可咨询眼科医生。
延伸阅读
全球尤瑟综合征意识日：微光中的行业拐点
2019年9月21日是全球尤瑟综合征意识日，选在秋分日象征该病渐进性视力衰退的自然隐喻。活动由Retina International牵头，联合多国患者组织发起 Awareness 和 Fundraising 行动，聚焦提升公众认知、推动政策关注及资源募集。原文未涉及临床进展、药物管线或技术突破，纯属患者倡导类政策性事件，信息源为国际视网膜组织，归类为政策维度。
罕见眼病倡导者让-雅克·法伊西内特逝世
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患者倡导力量正重塑眼科政策话语权
本文为Retina International对Thomas Pocklington Trust合作伙伴负责人Alex Pepper的专访。Alex本人是双侧视网膜母细胞瘤幸存者，自幼失明，现以患者身份深度参与英国低视力与盲症领域的政策协作。访谈聚焦其推动患者声音嵌入科研资助决策、服务设计及无障碍标准制定的具体实践，强调‘由患者共同设计而非仅为患者设计’这一范式转变，并提及该机构正与NHS、NIHR及多个罕见眼病联盟开展机制化合作。