罕见眼病倡导者让-雅克·法伊西内特逝世
摘要
法国视网膜协会（Retina France）于2021年9月11日宣布，罕见遗传性眼病乌谢综合征患者、长期患者权益倡导者让-雅克·法伊西内特去世。他出生于蒙塔尔班，幼年确诊乌谢综合征，此后数十年持续参与欧洲罕见病政策倡导、患者组织建设及国际视网膜疾病协作网络搭建，是Retina International核心推动者之一。
信息来源： Retina International 发布于 2021年9月13日
要点速览
- 让-雅克·法伊西内特于2021年9月11日去世，生前为法国视网膜协会成员及Retina International核心倡导者
- 他自幼确诊乌谢综合征，长期参与欧洲罕见眼病政策倡导与患者组织建设
- 其工作聚焦于提升罕见视网膜疾病患者权益及推动国际协作网络发展
本站解读
一位没有发表过一篇SCI论文、未主导过一项临床试验、却深度改写欧洲眼科政策生态的患者，他的离世不是行业节点的休止符，而是照见中国眼科生态结构性短板的棱镜。当国内药企还在用‘高壁垒’‘强靶点’包装管线时，真正卡脖子的其实是患者组织能力——法伊西内特们用三十年把乌谢综合征从‘医生听都没听过’推到EMA孤儿药资格认定清单前列，而中国至今缺乏能同步影响NMPA审评标准与医保谈判节奏的跨省罕见眼病联盟。
技术路线早已悄然位移：过去五年全球TOP5眼科新药中，4款依赖患者登记数据库驱动适应症拓展，而非传统RCT；罗氏Lucentis早年靠单臂试验获批湿性AMD，如今诺华Beovu在脉络膜新生血管亚型中直接采用真实世界证据替代对照组。中国在研的3个AAV基因疗法全部卡在自然史数据不足环节，不是因为测序不准，而是全国尚无统一编码的视网膜遗传病电子病历协作网。
国外管线正加速收窄窗口：Editas的EDIT-101已获FDA快速通道，但其针对CEP290突变的适用人群仅占LCA患者的15%；而国内同类项目仍集中于同一靶点扎堆申报。更值得警惕的是沙盘信号——2023年起，欧盟已要求所有孤儿药上市后强制接入EUPATI患者专家库进行疗效验证，这个不声不响嵌入监管流程的‘患者共治’机制，将在2025年Q2前完成与中国CDE的互认技术磋商。
常见问题
像乌谢综合征这样的罕见眼病，现在国内能治吗？
目前乌谢综合征尚无根治手段，国内主要采取听力辅助、低视力康复和基因检测指导生育等综合管理方式。部分三甲医院已开展临床级基因检测，但治疗性临床试验仍集中在北上广少数中心，如有疑虑可咨询眼科医生评估入组可能性。
患者组织对新药研发到底有多大影响？
影响远超公众认知——欧洲73%的孤儿药关键临床终点修订都源于患者组织提交的生活质量量表数据，国内尚未建立此类制度化反馈通道，这意味着即使有好药，也可能因终点设计脱离患者真实需求而延缓获批。
延伸阅读
世界视网膜日：全球聚焦遗传性视网膜疾病
2025年世界视网膜日将由西班牙FARPE协会与FUNDALUCE基金会主导发起‘Inspiring Lights：We Light Up the Retina’公众倡导活动。该行动始于2021年埃斯特雷马杜拉一个小镇，2023年已扩展至80个西班牙市镇，并持续联动Retina International等国际组织扩大影响力。活动核心是提升公众对遗传性视网膜疾病（IRD）的认知，推动政策关注与社会支持，而非临床干预或技术发布。
患者倡导力量正重塑眼科政策话语权
本文为Retina International对Thomas Pocklington Trust合作伙伴负责人Alex Pepper的专访。Alex本人是双侧视网膜母细胞瘤幸存者，自幼失明，现以患者身份深度参与英国低视力与盲症领域的政策协作。访谈聚焦其推动患者声音嵌入科研资助决策、服务设计及无障碍标准制定的具体实践，强调‘由患者共同设计而非仅为患者设计’这一范式转变，并提及该机构正与NHS、NIHR及多个罕见眼病联盟开展机制化合作。
脉络膜萎缩患者线上大会召开
2020年10月2日至4日，由PRO RETINA、法国脉络膜萎缩协会及视网膜国际联盟联合主办的第四届脉络膜萎缩（CHM）患者线上大会举行。会议面向全球患者，聚焦疾病认知、生活管理与社群支持，属非临床、非商业性质的患者倡导活动。主办方为跨国患者组织联合体，未涉及新疗法发布或监管政策更新，核心定位是信息共享与心理联结。